2024年12月31日，记者从伊犁州妇幼保健院获悉，从2025年1月1日起，伊犁州新生儿遗传代谢病筛查免费项目由过去的2项增加至4项。

伊犁州妇幼保健院遗传实验室医护人员正在做检测。孟霞摄

    据了解，为提高新生儿遗传代谢病筛查率和人口出生素质，伊犁州新生儿遗传代谢病筛查免费项目在过去的新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）两项的基础上，又增加了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）两项，实现了4种遗传代谢性疾病筛查可免费。自2011年自治区新生儿遗传代谢病筛查中心在伊犁州妇幼保健院成立后，伊犁州新生儿遗传代谢疾病筛查工作已开展了10余年，目前年筛查率超过全疆指标。为有效提高出生人口素质，对新生儿遗传代谢疾病做到早发现、早诊断、早治疗，伊犁州妇幼保健院持续做好对新生儿遗传代谢病的筛查工作，2023年4月在开展新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）两项筛查的基础上，又开展了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）两项筛查。自治区新生儿遗传代谢病筛查中心、伊犁州妇幼保健院遗传实验室科主任田海鸿说：“为做好这两项免费筛查工作，我们提前开展医护人员的培养培训，进行了设备更新，提升团队能力水平。”伊犁州妇幼保健院儿童保健科副主任医师刘秀艳表示，遗传代谢性疾病是有效可控的，如果能早做诊断、早介入治疗就能提高孩子的生活质量。现在4项新生儿遗传代谢疾病筛查免费后就能把因经济、地域等原因造成漏检的这部分孩子提早筛查出来，提早干预，为孩子的健康成长保驾护航。（记者孟霞通讯员刘毅龙）